HOX基因序列是制约四肢构成的关键性诱导基因序列，还包括了前额的发育。小耳症是一种先天性的前额脊柱，表现为侧边前额构造全部或者部分的局限性。到目前为止，只有4个HOXA2表征在常染色体隐性或者显性小耳症表亲当中路透社，且听力挫伤有或者无。必需深入研究更多表征来确定基因序列型与遗传基因序列彼此间的亲密关系。
最近，有深入研究技术人员收集了2个当中国非症候群双边小耳症表亲相关比对。二代测序找到了HOXA2的2个杂合无义表征，每个表亲一个。其当中1个表征（c.637A>T， p.Lys213*）为原先，另外一个（c.703C>T，p.Gln235*）早已在之前深入研究当中路透社。在小鼠当中，Hoxa2能够结合到Hmx1基因序列的极短范围的增强子地带来诱导其表达，该基因序列是眼睛和前额发育的关键基因序列。通过双荧光素酶调查结果试制，深入研究技术人员找到两个表征均能够制约对HMX1激活发挥作用。
最后，深入研究技术人员说明，他们路透社了当中国首2举例携带HOXA2表征的双侧非症候群性小耳脊柱病举例，并找到了一个原先突变。他们的结果同时为无义HOXA2表征制约下游靶基因序列HMX1的激活提供了新重新认识。
原始出处：
Nuo Si， Xiaolu Meng， Xiaosheng Lu et al. Identification of loss-of-function HOXA2 mutations in Chinese families with dominant bilateral microtia. Gene. 07 Jul 2020
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