J Clin Oncol:注意!携带BRCA1致病性突变的女性或卵巢储备功能减少!

2022-01-31 01:53:54 来源:
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BRCA1和BRCA2基因通过同源拆分在双链DNA断裂(DSB)重建中所具备至关重要的起到。都已一致,BRCA1/2基因基因型与胰腺癌和子宫癌风险减小有关。但是,BRCA1/2基因基因型与子宫战略物资特性的相关性尚能不明了。

本研究成果有助于一致胚系BRCA(gBRCA)致病生物体是否是与子宫战略物资特性下降有关。

研究成果人员使用了五个信息集对828名展开了gBRCA检测的妇女展开了单独的病征水准信息荟萃分析。在这828名妇女中所,250名可携带gBRCA基因型,另578名未检测到gBRCA基因型(折衷)。在可携带gBRCA基因型的妇女中所,4个中所心研究成果的受试者是胰腺癌病征(n=161),1个研究成果的受试者是健康生物体(n=89)。根据研究成果中所心、年龄、身高指数、吸烟和化学疗法的使用展开录入信息。在系统会治疗之后测定了受试妇女的抗苗勒管激素(AMH)水准。

确有BRCA基因型的AMH系数

确有gBRCA1/2基因型(34.1 ± 4.9 v 34.3 ± 4.8 岁,p=0.48),以及可携带gBRCA1或gBRCA2基因型(33.7 ± 4.9 v 34.6 ± 4.8 岁,p=0.16)的妇女的平均年龄均近似于。经录入后,可携带gBRCA1/2基因型的妇女的AMH水准相比较差于折衷组(较差 23%;95% CI 4-38,p=0.02)。对患性(157位可携带gBRCA基因型 vs 524位不可携带基因型)展开录入分析时,上述差异仍存在(较差 25%;95% CI 9-38,p=0.003)。

可携带gBRCA1基因型 vs gBRCA2基因型的AMH水准

与折衷相比,可携带gBRCA1基因型的妇女的AMH水准相比格外较差(较差 33%,95% CI 12-49,p=0.004),但可携带gBRCA2基因型的妇女的AMH水准没有人相比较差于折衷组(较差 7%,95% CI 较差 31% - 高 26%,p=0.64)。

综上所述,可携带gBRCA致病生物体的年轻妇女,同样是那些精神病胰腺癌和可携带gBRCA1基因型的,血清AMH水准相比较差于折衷生物体,提示子宫战略物资特性下降。鉴于这类生物体的子宫战略物资特性下降,可能需要优先提示她们生育时间有缩减的可能性。

原始说是:

Volkan Turan, et al. Association of Germline BRCA Pathogenic Variants With Diminished Ovarian Reserve: A Meta-Analysis of Individual Patient-Level Data. J Clin Oncol. April 23, 2021.

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