看图识病：先天性双侧面部瘢痕由此可知皮损

早先，英国 Addenbrooke 医院的 Durack A 博士在 Br J Dermatol 杂志的 Image Gallery 版块发表了一张图片，这样众所周知的瘙痒，你可见过？如何考虑呢？

个案简述

男性，7 月底大，前部面颊及耳前对称性萎缩性斑片，触之稍微粗糙，自出生就有，推移不明显（见图 1）。余双腿各处栖息于退化无持续性。

图 1. 婴孩前部面颊对称性瘙痒。

根据临床优点，诊断为：局灶性鼻子面部退化不良 Ⅳ改进型（Focal Facial Dermal Dysplasia, FFDD Type IV）。基因序列扫描发掘出今了与 FFDD 相关的少见 CYP26C1 特异性

个案修习

全局鼻子面部退化不良（FFDD）是一组以双颧或耳末尾部瘢痕样萎缩性水肿为特点的基因序列特异性性/退化哮喘。根据 Frieden 提出的先天性面部退化不全分类，FFDD 为第九类先天性面部退化不全，并根据水肿位置、到底存在额外的鼻子持续性和基因序列特异性来进行包含四个亚改进型。

根据双颧（FFDD1-3）或耳前（FFDD4）水肿部位包含四种亚改进型。FFDD1–3 的区别在于其余鼻子持续性和相应的基因序列特异性来进行。

Ⅳ改进型 FFDD 是一种故常线粒体隐性基因序列特异性病，其特点是在上颌和下颌骨凸起处沿**融合线出现今水肿。皮损红褐色白血病，方形或椭方形的萎缩性瘢痕样斑片，也可表现今为水疱，数年后转化成色素沉着性斑片，周边可有色素沉着伴毳毛栖息于（发领征）。

面部外表现今较罕见，由于另据例数较少，故可能会与 FFDD 本无关联，已简报的包括颊上皮细胞息肉、唇腭裂、白血病先天性痣和面部血管瘤。栖息于及智力退化通故常不受影响。

现今断定 FFDD4 是由于 CYP26C1 特异性而造成了的一种故常线粒体隐性基因序列特异性哮喘。Slotinek 等人在 P450 基因序列 CYP26C1 里发掘出今了两个隐性特性缺失特异性，该基因序列字节维甲酸代谢里的一种酶，将所有反式维甲酸转化为活性较低的极性水溶性代谢物。

本例患者通过基因序列扫描也发掘出今了此肽链的特异性，符合之前的另据。

参考文献

1.Durack A,Holden S T,Burrows N P,Congenital bilateral scar-like lesions on the face.[J] .Br. J. Dermatol., 2020, undefined: undefined.

2.Lee Beom Hee,Aggarwal Aneel,Slotinek Anne et al. The focal facial dermal dysplasias: phenotypic spectrum and molecular genetic heterogeneity.[J] .J. Med. Genet., 2017, 54: 585-590.

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